Europejskie partnerstwo na rzecz chorób rzadkich

Europejskie Partnerstwo na rzecz Chorób Rzadkich (Rear Diseases), inicjatywa zaplanowana do uruchomienie w 2024 roku w ramach programu Horizon Europe, która opiera się na współpracy badawczej i innowacyjnej. Jego celem jest rozwiązanie unikalnych wyzwań związanych z chorobami rzadkimi, co poprawi życie milionów ludzi w całej Europie.

Partnerstwa Europejskie
Partnerstwa Europejskie (European Partnerships) to kluczowy element programu Horizon Europe, któe łączą Komisję Europejską z partnerami prywatnymi lub publicznymi w celu wspólnego radzenia sobie z aktualnymi wyzwaniami. Choroby rzadkie pojawiły się jako strategiczny obszar podczas planowania Horizon Europe, odzwierciedlając zaangażowanie w rozwiązywanie krytycznych problemów zdrowotnych.

Partnerstwo Rear Diseases, wpisujące się w schemat partnerstwa współfinansowanego (co-funded partnership), kładzie nacisk na współpracę między krajami UE, fundatorami badań i władzami publicznymi. Ten podejście ma na celu zapobieganiu powielania inwestycji i zmniejszenia fragmentacji w badaniach nad rzadkimi chorobami.

Cele Partnerstwa RD

Głównym celem partnerstwa jest poprawa życia pacjentów z rzadkimi chorobami poprzez wspieranie wielodyscyplinarnych programów badawczo-innowacyjnych. Poprzez koordynację działań na poziomie krajowym, lokalnym i europejskim, partnerstwo zintegruje finansowanie badań z działaniami wspierającymi, takimi jak szkolenia, rozwój infrastruktury danych i standaryzacja.

Zgodnie z opisem w the full Concept Paper celem partnerstwa jest poprawa zdrowia i samopoczucia 30 milionów osób żyjących z rzadką chorobą w Europie. Partnerstwo ma wspierać realizację Celów Zrównoważonego Rozwoju ONZ: (i) Dobre zdrowie i dobre samopoczucie (Cel SDG3), (ii) Przemysł, innowacje i infrastruktura (Cel SDG9), (iii) Zmniejszenie nierówności (Cel SDG10) oraz (iv) Partnerstwa dla celów (Cel SDG17).

Partnerstwo RD stworzy ekosystem wielu interesariuszy poprzez wspieranie badań zorientowanych na potrzeby pacjentów, rozwijanie nowych terapii i ścieżek diagnostycznych, wykorzystywanie danych z zakresu zdrowia oraz działając na rzecz transformacji cyfrowej w badaniach i innowacjach nad rzadkimi chorobami.

Partnerstwo nada kształt Europejskiej Przestrzeni Badawczej (ERA) w obszarze chorób rzadkich, wspierając koordynację i dostosowanie krajowych i regionalnych strategii badawczych, w tym nawiązywanie współpracy publiczno-prywatnej. Ma to przyspieszyć przejście od posiadania wiedzy do wpływu na pacjenta, optymalizując potencjał innowacyjny UE w dziedzinie chorób rzadkich.

Bazując na sukcesie the European Joint Programme on rare diseases (EJP RD) Partnerstwo na rzecz chorób rzadkich planuje przeznaczyć budżet w wysokości 537 015 800 euro na finansowanie konkurencyjnych badań, sieci klinicznych, działań transwersalnych i zarządzania, tworząc kompleksowy ekosystem badań nad rzadkimi chorobami. Ambicją Partnerstwa jest rozwinięcie sukcesów osiągniętych przez EJP RD i dostarczenie rozwiązań mających na celu przezwyciężenie głównych przeszkód w badaniach i innowacjach nad skutecznym rozwojem lepszej diagnostyki, terapii i opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Zidentyfikowano obszary działań:

1. Konieczność dalszej koordynacji i dostosowania systemów finansowania badań oraz optymalnej integracji z narodowymi planami/strategiami ds. rzadkich chorób.
2. Luka w przekładaniu wyników badań na dostarczanie skutecznych i optymalnych finansowo rozwiązań dla osób żyjących z rzadką chorobą; konieczne są innowacyjne działania w celu zlikwidowania obecnych luk.
3. Fragmentacja wiedzy i danych, brak całościowego ekosystemu badań i innowacji.

EJP RD EJP RD jest zorganizowany wokół 5 głównych osi:

1. Wspólne finansowanie badań (w tym wspólne międzynarodowe konkursy),
2. Skoordynowany dostęp do danych, narzędzi i usług (Platforma Wirtualna),
3. Rozwój kompetencji (szkolenia) i wzmocnienie,
4. Przyspieszone tłumaczenie wyników badań i studiów klinicznych,
5. Skoordynowane działania transwersalne (strategia, zrównoważony rozwój, etyka, regulacje, komunikacja).

Partnerstwo na rzecz chorób rzadkich dąży do realizacji trzech filarów swojej misji do 2031 roku: połączenia zasobów badawczych i innowacyjnych, zapisania zgody pacjentów na odpowiednie badania kliniczne oraz ugruntowania pozycji Europy jako światowego lidera w badaniach nad rzadkimi chorobami poprzez wsparcie infrastruktury i zwiększenie inwestycji.

Zgodnie z priorytetami programu Horizon Europe i Unii Europejskiej, Partnerstwo na rzecz chorób rzadkich przyczynia się do wzmocnienia globalnej pozycji Europy. Skupia się na kluczowych problemach badawczych, usprawnia koordynację i eliminuje luki w przekładaniu wyników badań na praktyczne rozwiązania dla pacjentów cierpiących na rzadkie choroby.

Zgodnie z the full Concept Paper Partnerstwa jego misją jest stworzenie odpowiedniego otoczenia infrastrukturalnego i regulacyjnego, umożliwiającego poprawę konkurencyjności Europy w badaniach nad rzadkimi chorobami i opiece zdrowotnej poprzez:

• Zgromadzenie wsparcia dla usług badawczo-rozwojowych z całej Europy pod jednym parasolem, aby każdy projekt badawczy nad rzadkimi chorobami korzystał z wiedzy, planowania badań zorientowanego na cele i ich skutecznej realizacji.
• Umożliwienie każdemu pacjentowi z chorobą rzadką, który wyrazi na to zgodę, uczestnictwa w badaniach klinicznych, poprzez stymulowanie generowania danych (na poziomie regulacji) i zgodnie z zasadami FAIR w celu przyspieszenia postępów w profilaktyce, diagnozie, wiedzy o chorobie i leczeniu.
• Wprowadzenie Europy na czołową pozycję w badaniach nad chorobami rzadkimi poprzez znaczny wzrost inwestycji w celu stymulacji innowacji, co prowadzi do tworzenia miejsc pracy i poprawy konkurencyjności UE w badaniach i innowacjach.

AKTUALIZACJA

Instytut Genetyki Człowieka PAN został członkiem partnerstwa ERDERA – European Rare Diseases Research Alliance, wyłonionego w konkursie Horyzontu Europa KE na europejskie partnerstwo ds. chorób rzadkich na lata 2024-2031. Liderem konsorcjum jest Thematic Institute of Genetics, Genomics & Bioinformatics, INSERM z Francji. IGC PAN jest jedyną jednostką naukową z Polski, która ostatecznie weszła w skład partnerstwa ERDERA.

Więcej informacji na stronie IGC PAN

Dodatkowe informacje :

• Krajowy Punkt Kontaktowy Programów Badawczych UE w Polsce udostępnia informacje na temat partnerstw europejskich: kliknij tutaj.
• Kontakt do ekspertów KPK PB ds. Partnerstwa w Dziedzinie Chorób Rzadkich: kliknij tutaj.